科技日报记者 俞慧友 通讯员 聂双双 黄艳
4月15日至21日是第31个全国肿瘤防治宣传周。记者从中信湘雅获悉，截至2025年3月31日，医院通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术，累计为我国120个携带遗传性肿瘤基因的家庭开展助孕服务，助力90名阻断癌症易感基因的健康婴儿诞生，妊娠率达68.04%，总体抱婴率53.25%。
据医院回访及遗传学分析，截至目前，90名宝宝身体状况正常，消除了基因缺陷带来的家族遗传性肿瘤隐患。其中，首个“无癌宝宝”已满十周岁。
由于人类基因存在高度异质性，恶性肿瘤的发生除遗传因素外，还与环境等因素密切相关。“无癌宝宝”，指的是排除了家族中高风险致病因素的宝宝。医院首席科学家、荣誉院长卢光琇教授告诉记者，根据目前已有的治疗数据显示，排名前五位的肿瘤易感基因分别为：神经纤维瘤病1型（NF1）、遗传性多发性外生骨疣/遗传性多发性软骨瘤（EXT1、EXT2）、结节性硬化症（TSC1、TSC2）、家族乳腺癌-卵巢癌（BRCA1、BRCA2）、家族性腺瘤性息肉病（APC）。五大肿瘤易感基因阻断案例占比达66.7%。其中，神经纤维瘤（NF1）共筛查37个家系，其中34个家系进行了PGT移植，出生了22个健康婴儿，是排名第一的病种。
中南大学生殖与干细胞工程研究所研究员、中信湘雅遗传中心副主任杜娟介绍，PGT技术就是为胚胎做“健康体检”，通过筛选胚胎是否携带致病基因，从源头阻断肿瘤遗传。以遗传性乳腺癌为例，携带者后代发病风险达50%—80%，通过PGT技术筛选的健康胚胎，可将风险降至普通人群水平。目前，中信湘雅应用PGT技术已覆盖55个肿瘤易感基因，累计完成169个移植周期，妊娠周期数115个，妊娠率68.04%。
“PGT技术的突破，源于单细胞全基因组扩增和基于高通量测序平台单体型分析策略。”杜娟说。单细胞全基因组扩增技术，极大地丰富了待检核酸样本，基于高通量测序的单体型分析平台提供了准确稳定的检测手段，最大程度降低了误诊风险。2015年至今，医院胚胎植入前基因检测诊断率高达99.56%。
尽管成效斐然，但PGT技术应用于肿瘤胚胎筛查仍面临一些“瓶颈”难题。PGT检测主要通过活检单个胚胎中的少数细胞来推测整个胚胎的染色体和基因是否异常。检测的胚胎样本数较少，并不能完全代表整个胚胎。此外，目前通过PGT检测的细胞属于囊胚滋养外胚层，与将来发育成个体的囊胚内细胞团的基因或染色体亦可能存在不一样的情况。
“未来PGT技术的发展仍然有很大的空间。”卢光琇说。她透露，团队正探索基于长片段测序的单体型构建方案以提高分型效率，无创PGT技术也进入临床验证阶段。她同时称，近亲中存在50岁之前患肿瘤的家人，同辈中两人或以上患同种肿瘤，家族中多人患肿瘤，都要警惕遗传性肿瘤的风险，建议进行遗传咨询评估。
本文链接：http://www.gihot.com/news-2-1766-0.htmlPGT技术为胚胎做“健康体检”
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