21世纪经济报道记者林昀肖 实习生莫然 北京报道 “血友病目前尚无法根治，凝血因子替代治疗是现阶段最主要的治疗方法。”首都医科大学附属北京世纪坛医院华宝来教授向21世纪经济报道等媒体表示，规范的预防性治疗成为血友病治疗关键。
据了解，血友病预防治疗，可以显著减少出血、缓解疼痛，国外权威指南也建议终生预防治疗。预防治疗应尽早开始，但任何时候开始预防治疗均能获益。
华宝来指出，为了更有效地进行血友病管理，患者需要定期进行凝血因子水平的监测，密切关注出血迹象，并高度重视关节健康。此外，患者还应遵循医生的建议，定期回到医院进行复查和评估，在医生专业指导下接受规范治疗。
目前我国血友病诊疗仍然面临许多挑战，在规范化上还有待提高。血友病的规范化治疗不仅能显著减少出血事件的发生频率，还能切实有效地保护患者的关节，帮助血友病患者回归社会健康生活。
中国医学科学院北京协和医院赵永强教授向21世纪经济报道等媒体介绍，血友病成人患者接受预防治疗的比例仅为10%，规范化预防治疗比例更低至3.4%。规范化治疗不仅包括定期输注凝血因子，还需提升患者认知、加强血友病中心建设和多学科团队管理等。中国血友病中心正积极推进规范化管理，目前通过中国罕见病联盟和中国血友病协作组现场评审及认证的血友病中心151家中心，但与国际水平相比仍有较大差距。
血友病作为一种X染色体异常的遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，被列入我国《第一批罕见病目录》。
根据弗若斯特沙利文统计数据，截至2018年，我国血友病患病人数已达14万人，其中血友病A患者数量约占80%～85%，但2020年中国血友病协作组已登记的血友病A患者仅3.1万人。公众对该疾病认识不足、临床治疗规范化亟待提升、药品供应不足等，都是导致患者面临诊断率低、治疗率低、致残率高这一“两低一高”诊疗现状的原因。
华宝来向21世纪经济报道等媒体表示，血友病是遗传性疾病，主要由于凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ的缺乏造成出血的表现，主要为关节肌肉缺血，也存在致命的脏器出血。
“治疗主要是缺什么补什么，凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ的替代治疗是目前最主要的治疗方法，近年来治疗的可选择性也非常多，从最初的输注血浆到目前血源性、基因重组凝血因子替代治疗和非因子治疗。同时，患者预期寿命也逐渐提高，目前只要通过充分治疗，患者治疗寿命已与正常人区别不大。”华宝来说。
华宝来介绍，血友病替代治疗分为两种，一种是按需治疗，即只有在出血时给予治疗，这是一种被动治疗，主要在药品不足时使用。另外，更为规范的治疗是预防性治疗，由于凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ的缺乏，定期规律性输入一些凝血因子，使凝血因子保持在一定水平，保持相对健康的情况，预防性治疗可以使血友病的管理从“治病救命”转换为“慢病管理模式”。
当前，世界卫生组织（WHO）、世界血友病联盟（WFH）、美国血友病基金会（NFH）在指南中均推荐预防治疗策略作为最主要的血友病治疗方法。
预防治疗具有诸多益处。华宝来介绍，首先，是减少出血次数，尤其是比较严重的出血，杜绝危及生命的出血；其次，出血最主要表现为疼痛，预防治疗可以减少疼痛，并减少关节出血的状况；此外，可以尽量避免日后关节手术的需要，减少住院时间，儿童减少旷课，成年人减少旷工时间，最终提高生活质量。
如何进行预防治疗？华宝来进一步介绍，预防治疗根据时间长短可分为持续预防治疗和间歇预防治疗，从方式上看分为初级、次级和三级预防。中国指南推荐的预防治疗方案中，大剂量方案为每次25-40IU/kg，每周3次或隔日一次。WFH指南推荐欧洲方案也是每剂25-40IU/kg，每周3次。
“目前大剂量预防方案已经被认为是标准预防方案。大剂量方案减少出血效果肯定比中剂量、小剂量方案更佳，采用大剂量方案患者能够外出活动、旅游。”华宝来说。
对于预防治疗是否会增加整体治疗费用的担忧，华宝来表示，根据欧洲相关研究测算，预防治疗并不会增加总体治疗费用。预防治疗短期因子消耗量大，费用高，但长期可减少继发疾病的大量医疗成本，患者可像正常人一样生活工作，为社会创造劳动价值。
在治疗现状方面，华宝来指出，我国血友病治疗相对落后，在此前，中国患者预防治疗率仅为16%，成人患者预防治疗比例更低，而全球预防治疗率能达到60%。近年来，我国血友病患者预防治疗有所进步，目前预防治疗率略低于全球水平。
“预防治疗和按需治疗不彻底，造成中国血友病患者关节残疾发生率较高，其中，20-29岁、30-39岁的年龄段尤为严重。”华宝来强调。数据显示，中国血友病患者关节残疾发生率在20-29岁年龄段达48.2%，30-39岁年龄段达56.7%。
“血友病作为一种终身性疾病，在过去被认为是难以治愈的。然而，随着科技进步，如今凝血因子的稳定供应不再是问题，并且医保政策的逐步完善也使得患者能够在现有条件下获得最低限度的按需治疗。”赵永强向21世纪经济报道等媒体表示。
但与此同时，赵永强也坦言，大多数地区的儿童患者已得到医保政策的支持，能够接受预防性治疗，但成人预防性治疗尚未被医保政策覆盖，重组凝血因子仍未纳入成人预防治疗范围内。
“预防性治疗对于血友病患者来说并非传统意义上的预防，而更类似于依赖胰岛素的糖尿病患者注射胰岛素进行替代治疗，是必需的。因此，期待医保部门能早日将成人血友病预防治疗纳入报销范围。”赵勇强说。
事实上，为了让更多患者接受规范化治疗、提高生活质量，提升药物可及性是关键。
血友病治疗需定期注射凝血因子Ⅷ，多年前世界血友病联合会（WFH）的一项调查结果显示，我国人均因子Ⅷ消耗量远低于国际水平，仅0.026 IU（目前已升至约0.2IU），远低于美国的9.57 IU、俄罗斯的6.89 IU及世界平均的2.72 IU。治疗不足会导致患者关节和肌肉出血频发，尤其是年龄增长后关节畸形率上升，18岁以上患者残疾率高达72%，6-9岁儿童关节病变导致的功能损伤比例高达90%。血友病患者渴望康复，但治疗负担沉重，许多家庭难以承受。
赵永强向21世纪经济报道等媒体介绍，目前，我国仍有约三分之二的成人患者有关节肌肉致残，影响正常的生活和工作。既往我国血友病治疗药物的可及性低，疾病的治疗理念与国际先进水平存在差距，患者有效治疗的需求因治疗理念及经济负担等问题而未得到满足和有效解决。
规范化治疗是一个全面的概念，赵永强介绍，其不仅要求惠及患者群体，同时也对医疗专业人员提出高标准要求。对于患者而言，规范化治疗意味着定期前往各级血友病中心接受系统性随访服务。这些服务包括定期的运动系统评估和生活质量评估，乃至是心理方面的关怀与支持，确保患者能够得到全方位的关注与照顾，这就需要血友病中心有一支健全的血友病多学科团队，才能对血友病患者进行综合治疗。
赵永强特别强调了建立血友病中心和通过其多学科团队对患者进行综合管理的重要性。“多学科团队不仅限于血液科、儿科医生，例如，牙齿的护理就需要牙科的参与，理疗和康复训练需由理疗康复科实施。同时，国外经验已经证明，相较于那些未在血友病中心接受综合管理的患者，由血友病中心管理的患者在关节功能的保全、生活质量的提高、教育机会、婚姻及就业等方面都有着明显的优势。”
自2020年起，中国血友病协作组与中国罕见病联盟联手，对全国的血友病中心进行现场审核和认证，旨在确保规范化管理的有效实施。中国的血友病中心管理体系分为三级：治疗中心、诊疗中心和综合管理中心。
赵永强介绍，与欧洲的两级体系有所不同，三级管理中心的体系充分考虑了中国幅员辽阔的实际情况。截至目前，已有超过200个中心申请成为规范化管理中心，其中187家已经通过了网上评估，151家完成了现场审核和授牌，其中8家被评为综合管理中心，37家为诊疗中心，其余则为治疗中心。
尽管已经取得一定的进展，但赵永强也指出，按照中国人口来算，150多家血友病中心的数量实际上还远远不够，与国外相比仍有很大差距。“我们希望与国外追平，至少达到一倍甚至更高的血友病管理中心数量，才能起到规范化管理血友病患者的目的。”
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