点亮生命色彩!尿素循环障碍国际罕见病日特别活动期待你的参与

10个月前 来源: 观看:95

每年2月的最后一天是国际罕见病日。今年的主题是“Share Your Colours”(点亮你的生命色彩)。zqg即热新闻——关注每天科技社会生活新变化gihot.com

为了更好地服务尿素循环障碍的患者家庭,推动疾病管理水平提升,增强患者疾病管理意识,由北京病痛挑战公益基金会、尿素循环障碍之家联合博鳌乐城维健罕见病临床医学中心特发起的“点亮生命色彩”关爱尿素循环障碍国际罕见病日特别活动将于2月26日举办。zqg即热新闻——关注每天科技社会生活新变化gihot.com

罕见病是指发病率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重的疾病,大多属于遗传性疾病,常常危及生命。据报道,目前已知的罕见病有超过10000+种。zqg即热新闻——关注每天科技社会生活新变化gihot.com

尿素循环障碍(Urea Cycle Disorders,UCDs)是指一组罕见的遗传代谢疾病,由于尿素循环中所需酶或转运蛋白降低或缺乏而导致氨合成尿素发生障碍,造成过量的氨蓄积体内,形成高氨血症。zqg即热新闻——关注每天科技社会生活新变化gihot.com

尿素循环障碍(UCDs)主要表现为新生儿期或之后出现的高氨血症。临床表现包括:以急、慢性高氨血症引起的神经和消化系统症状为主要症状表现,死亡率高、致残率高、症状反复且需长期管理;急性高氨血症可能引起恶心、呕吐、意识障碍等急性脑病症状;长期高氨血症可能会引起生长发育迟滞、认知功能障碍等。zqg即热新闻——关注每天科技社会生活新变化gihot.com

2023年,对于尿素循环障碍患者工作开展来说,是全面提升的一年。第二届尿素循环障碍病友会召开,并倡议将每年7月21日设立为“中国尿素循环障碍关爱日”,首部中国尿素循环障碍患者主题宣传片上线,并推出《中国尿素循环障碍患者手册》。多种形式的患者服务、社会倡导活动,助推国内尿素循环障碍患者受关注度的改变。同时,与患者密切相关的医药领域,也有喜讯传来。新一代氮清除剂药物口服用苯丁酸甘油酯在国内成功上市,进一步丰富和提升了国内患者治疗方案的选择。下一步,我们将继续联合相关方,争取早日把治疗药物纳入国家医保,为患者的药物可及、经济可负担提供有力保障。zqg即热新闻——关注每天科技社会生活新变化gihot.com

本次“点亮生命色彩”关爱尿素循环障碍国际罕见病日特别活动,主办方特别邀请到北京大学第一医院儿科杨艳玲教授作为嘉宾主持,浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科黄新文教授、复旦大学附属儿科医院感染传染科陆怡教授分别带来主题演讲,将针对尿素循环障碍患者及家庭关注的临床治疗选择、药物治疗、长期疾病管理等议题进行深入的交流分享。同时,在病友组织分享环节,我们还将介绍尿素循环障碍患者组织的服务工作及新一年的工作计划,以及其他病友组织在政策倡导及减轻药物支付负担方面的经验分享。此外,主办方还特别邀请到患者家属代表带来病友故事分享,为你讲述尿素循环障碍患者家庭故事。zqg即热新闻——关注每天科技社会生活新变化gihot.com

本次医患交流会具体议程如下:zqg即热新闻——关注每天科技社会生活新变化gihot.com

zqg即热新闻——关注每天科技社会生活新变化gihot.com

参与方式:请搜索并关注“北京病痛挑战公益基金会”或“博鳌乐城维健罕见病中心”公众号,进行预约在线观看直播。zqg即热新闻——关注每天科技社会生活新变化gihot.com

本文链接:http://www.gihot.com/news-1-12600-0.html点亮生命色彩!尿素循环障碍国际罕见病日特别活动期待你的参与

声明:本网页内容旨在传播知识,不代表本站观点,若有侵权等问题请及时与本网联系,我们将在第一时间删除处理。

上一篇:河北省故城县举办春招活动,认养一头牛助力地方就业市场

下一篇:郑石轩:践行高质量发展,粤海以更优产品力推动水产业变革

为你推荐
21世纪经济报道记者李莎 北京报道 12月1日,2023腾讯ConTech大会在北京举办,大会邀请行业引领者、腾讯新闻内容创作者,围绕增长源动力、智能涌...
12-02
(摘要:服务品质升级再添“金钥匙”)11月27日至30日,2023中国金钥匙品牌年会在江苏常州召开,金钥匙年度颁奖典礼在会上隆重举行。国贸地产旗下国贸服务凭借在经营...
12-04
“大概10年前我们就关注到,中国研究者在《柳叶刀》系列期刊上发表的论文数量大幅提高,最近几年,中国论文的质量也显著提升。”在近日举行的第九届“柳...
11-30
“第一要选准终身奋斗的方向;第二要为了目标的实现,处理好个人和团队的关系,团队的作用越来越重要;第三则是要有忍耐和坚守,最终才能走向成功。”面对众...
11-30
众所周知,红色在中国文化中代表着喜庆、吉祥和繁荣。而在本命年,许多中国人都有穿红的习俗。本命年为什么要穿红呢?这其中又有着怎样的故事和文化内涵?今天,我们就来一探究竟。一...
12-01
鞋边鞋底发黄怎么办?6个妙招快速解决! 在运动风流行的今天,一双板鞋早已是我们鞋柜必备款。舒适时髦,又能够搭配任何风格的单品,简直不要太好。 但板鞋都有一个特点,就是鞋子放...
12-02
  承诺加钱包过,宣称高价免考,制贩“李鬼”假证……  特种作业操作证拿证乱象何时休?  学者建议,加强宣传、减少信息差,增强考试和颁证监管力度,规范管理培训机构  阅读提...
12-01
  中新经纬11月27日电 据韩联社消息,韩国经济副总理兼企划财政部长官秋庆镐27日表示,明年1月1日起将把外国游客在韩退税店购物时可享受的退税消费额上限提升至单次100万韩元...
12-01
12 月 5 日消息,美国环保署(EPA)近日公布了特斯拉 Cybertruck 的官方文件,揭示了这款电动皮卡车更多细节。首先,特斯拉在 2023 年 11 月 21 日提交的认证摘要信息报告(Cer...
12-05
12 月 5 日消息,根据美国《通胀削减法案》(Inflation ReductionAct)提供的联邦税收抵免,美国消费者目前购买特斯拉 Model 3 车型最高可享受 7500 美元(备注:当前约 53550 ...
12-05
◎韩浩月《无价之宝》上映前有两条传播甚广的短视频,为这部影片起到了不错的宣传作用:一条是影片拍摄花絮,郝蕾临时加戏打了张译一耳光,张译即兴发挥,被打蒙的表情非常真实;另一...
12-04
12月7日消息,灯塔专业版数据显示,《一闪一闪亮星星》上映前23天,预售票房突破1亿元,成为映前预售最早破亿电影和贺岁档预售最快破亿电影。这是一部爱情电影...
12-08
11月29日,中国疾病预防控制中心网站发文称,当前冬季呼吸道疾病正处在高发期,但我们也不需要过度恐慌。既往流感一般每年在10月中下旬开始逐渐进入冬春季流...
12-05
据“国家疾控局”微信公众号消息,国务院联防联控机制疫情防控组制定了《预防呼吸道传染病公众佩戴口罩指引(2023年版)》,全文如下:呼吸道传染病的常见病原有...
12-15
近日,科技部公布了2023年国家重点研发计划项目立项资助名单。安徽工业大学...
12-04
北京时间12月7日凌晨,厦门大学海洋与地球学院、近海海洋环境科学国家重点实验...
12-08
返回

点击浏览器下方“”分享微信好友Safari浏览器请点击“”按钮

点击浏览器下方“”分享QQ好友Safari浏览器请点击“”按钮