罕见病依旧是医药行业的代表委员们“发声”最密集的领域之一。
E药经理人根据公开信息统计，截至目前，已有15位代表委员为罕见病发声。话题从药物研发到医疗保障，再到患者可及性，几乎涵盖了一款药物的整个生命周期。
患病率达（2.73 - 3.09）/10 万的血友病就是深受政策关注与支持的典型病种，伴随代表们的呼吁以及我国医疗保障体系的不断完善，血友病治疗用药的多个产品已被纳入医保目录。对改善血友病患者用药连续性、减轻患者用药负担具有重要意义。
然而，不能忽视的是，罕见病用药由于患者人数少、费用高昂的缘故，其实仍面临医疗保障不足与疾病需求较大的深层困境。以血友病为例，作为一种遗传性凝血功能障碍疾病，患者需终身依赖凝血因子替代治疗以避免致命性出血。然而，当患者年满18岁后，原本稳定的治疗体系却难以支撑——医保目前仅覆盖了儿童血友病患者的预防治疗，18岁及以上成人患者无法享受同等待遇，只能报销按需治疗（出血后用药）药品费用。
同时，血友病成年患者随着体重增加、关节病变累积，出血风险反而更高。《中国血友病诊治报告2023》数据也显示，成人预防治疗可减少62%的年出血次数，但现实中，超过80%的成年患者因经济压力无奈转为“出血后用药”。
因此，提升医保对血友病患者医疗保障的广度与深度已经愈发紧迫。
01谁来补齐血友病新药患者可及“最后一公里”？
血友病患者目前的医疗保障机制困局，也几乎与两会代表们对大多数罕见病新药的呼吁不谋而合，主要集中在三个方面：医保报销对成年患者预防治疗“扩围”、降低创新药准入门槛及完善门诊报销政策。
通常来讲，血友病的治疗分为“预防”与“按需”两种模式，也就是预防性治疗和急性出血时的紧急治疗。前者能够通过定期给予的规律性替代治疗，有效降低出血频率，减少关节损伤和残疾的发生；后者仅在出血后用药，虽短期费用较低，但长期并发症导致的医疗支出和社会成本更高。
无论是儿童还是成年患者，预防治疗都极为重要。甚至对于成年患者来说，由于身体体重增加、活动范围及复杂程度增加、关节病变持续进展等因素，出血风险依然较高。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和/或假肿瘤形成，严重者可危及生命。有国内研究结果表明，相较于按需治疗，成人预防治疗能够减少62.0%的年出血次数、58.2%的年关节出血次数以及36.3%的靶关节数。
不可否认，随着医疗保障体系不断完善，部分血友病治疗药物已被纳入基本医保目录。这一政策不仅为患者提供了长期规范的用药支持，更从实质上降低了治疗成本，使更多患者能够持续获得必要的医疗服务。
但如果将视角放到18岁以上的成年患者，其只能报销“按需”治疗（出血后用药）药品费用，年均自付费用高达数十万元。这种经济压力下，多数患者只能选择按需治疗，导致关节畸形、假肿瘤等并发症高发。甚至对患者生活也造成了极大影响，一项针对重型患者开展的研究显示，成人“按需”治疗患者年均误工天数达55天，而预防治疗患者几乎未出现误工情况。
更深层的矛盾在于，在医保准入谈判的常规逻辑中，“以价换量”是平衡药企收益与患者可及性的重要手段。然而，这一机制在血友病等罕见病领域却面临显著挑战，极小的患者群体使得药企难以通过销量摊薄成本。即便药品通过谈判进入医保目录，严格遵循目前医保目录准入的价格上限，企业可能面临研发投入与市场回报的长期失衡。
这种矛盾在多种罕见病的高价值药物上尤为突出：高昂的研发成本和有限的适用人群，使得高昂费用限制成为制约其可及性的关键瓶颈。若缺乏对罕见病特殊性的支持性政策，不仅可能阻碍创新药的临床应用，长远来看，更会削弱药企针对罕见病用药研发的积极性，最终影响患者获得突破性治疗的机会。
此外，血友病门诊治疗的保障短板也在进一步加剧困境。门诊治疗是血友病重要的日常诊疗方式，但目前部分地区血友病的门诊报销待遇相对有限，部分地区的门诊治疗不在大病报销范围，血友病门诊保障待遇还需要进一步提升以降低血友病患者的日常治疗负担。
02沟壑如何弥合？
破解血友病患者的药品报销困局，需要从医疗保障机制的顶层设计入手，针对三大核心矛盾提出系统性解决方案。
首先针对“将成人预防治疗纳入医保报销范围，实现全年龄段医保覆盖”，根据血友病最新治疗指南——《中国血友病管理指南》（2024版），其中早已推荐取消预防治疗报销的年龄限制，统一覆盖儿童及成人患者。
值得一提的是，在今年两会期间，也有代表委员提出了作为我国多层次医疗保障体系中的“一员”，城市普惠型健康险也要扩大覆盖范围。在其提案《关于呼吁“惠民”商业保险，在罕见病群体中充分发挥基本医疗保险的补充作用》中指出，“通过政策指引，鼓励普惠保产品不断优化细化，针对不同类型的人群既有统一待遇，又有差别待遇，既有风险管理的考虑，也有吸引更多人参保的考虑。
另一方面，在我国的药品准入谈判中，一直存在一个行业共知的“潜规则”——过50万不谈，过30万不进。但罕见病不能忽视的特殊性是常常伴随遗传性、基因型特征，这些独特属性让针对罕见病的新药开发更为艰难，使用技术也更为先进、复杂，要将年治疗费用控制在低于50万，几乎是难上加难。因此也曾有专家呼吁将血友病新药的年费用计算和年治疗费用上限给予特殊考虑，适当放宽药品年费用限制，或考虑设定医保支付上限。
与此同时，在两会期间，也有代表提出“建立政府专项基金的方式，进一步解决罕见患者的用药和费用负担问题。”借此，既能让无药可医的罕见病患者都能获得及时有效的治疗，也能推动国内罕见病药品的研发和生产，鼓励更多的企业参与到这一领域中来。
优化基本医保门诊报销政策，将部分治疗周期长、医疗费用高的儿童罕见病病种，纳入门诊特殊病保障范围，不仅可以降低患者就医负担，还能减少住院所带来的不必要的医疗支出。
事实上，针对罕见病防治工作几乎在每一年都是两会代表委员关注的热点话题，而在代表委员们的切实呼吁下，我国的罕见病预防、治疗、药物研发生产和费用保障等工作都取得了显著完善成果。例如截至目前，《罕见病目录》已经进行到第二版，为各部门制定罕见病相关政策提供了重要依据；在研发方面，我国已设立了罕见病国家重点研发计划专项；在医疗保障方面，国家医保局持续优化准入程序，及时将符合条件的罕见病用药纳入医保目录；在药品可及性方面，国家卫健康委曾会同国家药监局制定并发布了《临床急需药品临时进口工作方案》。
可以看到，从学界、产业界到政策制定者之间的“接力”已经让我国罕见病防治工作进入到新阶段。未来，罕见病预防、诊断、治疗体系更加健全，罕见病用药医疗保障机制更加完善，罕见病药品患者可及性更高，都值得期待。
参考文献:
1.薛峰，戴菁，陈丽霞，等. 中国血友病诊治报告 2023[J]. 诊断学理论与实践，2023，(2): 89 - 115.
2. 李志涛，杨欢，邱石球，等.儿童与成人重型血友病 A 患者低剂量预防治疗效果的比较[J].广东医学，2016,37(16):2406-2409.
3. 薛峰,周泽平,杨仁池，等.中国部分城市重型血友病A患 者医疗及预后现状调查分析[J].中华血液学杂志，201 1, 32(7):481-483.
4. 杨仁池主编. 中国血友病管理指南(2024版).中国协和医科大学出版社
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