21世纪经济报道记者 韩利明 上海报道
虽然每年2月的最后一天是国际罕见病日，但对于罕见病患者和疾病而言，更需要的是持续重视和支持。
《中国罕见病行业趋势观察报告》（2025年版，下称“《报告》”）显示，尽管单一罕见病患者人数少，但作为一类疾病，影响人数巨大。全球目前已知的罕见病超过7000种。据保守的循证数据估计，罕见病在人群中的患病率约为3.5%~5.9%，全球受罕见病影响的人数有2.6~4.5亿。
据可查阅的公开文献，中国已知的罕见病数量大约有1400余种。由于罕见病常常确诊困难，有大量罕见病被当作普通疾病治疗，或并未发现，实际的病种数量可能更多。据估计，中国的罕见病患者群体已超过2000万。
近年来，我国在罕见病领域取得的进展不容忽视。数据显示，截至2024年底，已有101种罕见病在国内获批上市药物，涉及68种罕见病的126种药物已纳入医保，罕见病患者的用药保障逐步改善。
但仍有诸多堵点横亘在前。其中，“诊疗难”阻碍着患者及时确诊与有效治疗，“保障难”让众多患者家庭不堪重负，药物研发也在艰难前行。如何攻克这些难题将成为推动我国罕见病事业前行、给予患者群体切实希望的必由之路。当前，不少业内人士正在呼吁通过完善法律体系为罕见病领域的长远发展筑牢根基。
蔻德罕见病中心创始人&主任、瑞鸥公益基金会联合创始人&秘书长黄如方向21世纪经济报道指出，“过去10多年在罕见病临床、社会关注度、国家政策、用药、医疗保障等方面取得巨大进步，要进一步解决患者医疗用药保障、打通产业链并在全球生物医疗技术领域引领发展，需通过立法助推未来10年发展。”
“中国现有罕见病相关法律以目录制定义罕见病，已颁发的两批罕见病目录共纳入207种疾病，对推动罕见病行业发展意义重大。但全球已知罕见病超7000种，如果按照现有中国目录制定义，不在目录内的疾病患者就可能无法得到更多关注和资源政策。通过罕见病立法对罕见病做统一界定就变得尤为重要，只有这样才能确保所有符合定义的疾病都能得到关注。”黄如方解释。
根据《报告》，我国对罕见病以目录清单形式进行管理。2018年5月，国家卫健委等五部委联合发布我国《第一批罕见病目录》，收录121种罕见病；《第二批罕见病目录》在2023年9月18日出台，共收录86种罕见病，至此中国纳入的罕见病病种共计达到207种。但“诊疗难”和“保障难”依然是横亘罕见病患者治疗之路的两座大山。
“诊疗”方面，罕见病不仅对患者来说罕见，对医生也罕见。根据中国罕见病联盟对33种罕见病、共计20804名患者的调研，42%的患者曾被误诊，罕见病患者平均需要4.26年才能得到确诊。
罕见病复杂的特性决定了其在精准诊断面临诸多挑战。尧唐生物创始人兼CEO吴宇轩在接受21世纪经济报道采访时预期，“随着科技进步和发展，基于大语言模型的AI在罕见病精准诊断方面，或将发挥重要作用。”
而在“保障”方面，近年来，越来越多的罕见病药物能够通过快速审评审批在我国上市，然而由于这些药物研发成本高、周期长、患者人数少，对应的特效药往往对于患者个体来说价格高昂。
《报告》统计，目前，58种罕见病的65种药物未纳入医保，其中有33种罕见病的全部治疗药物(共计31种)均未纳入医保，未纳入医保的大部分药物在国内年治疗费用高昂，为几十万元到上百万元，患者家庭难以负担。
当前，随着我国对罕见病多层次保障体系讨论的日益深化，一个涵盖“1+N”模式的全方位保障框架正逐步成型并获得广泛共识。《中国创新药械多元支付白皮书（2025）》总结，罕见病药品保障方式包括个人自付、带病体特病特药保险、惠民保、慈善捐赠及社会救助、国家医保+大病保险+罕见病专项基金+医疗救助，支付方分别涵盖个人、企业、社会和国家。
但实际上，据2024年发布的《时不我待：中国罕见病立法研究报告》（下称“《立法研究报告》”），如果狭义上的基本医疗保险（以药物是否纳入国家医保目录为标志）未启动，没有纳入某种罕见病药物，该药物也无法获得大病保险和医疗救助。例如在地方上盛行的商业保险如“惠民保”，大多也以基本医疗保险为参考决定报销待遇。
“在现行保障制度下，如果政府的基本医疗保险没有行动，很难带动广义上的多层次保障的发展，大病保险、医疗救助或商保等，就只是空中楼阁。”《立法研究报告》显示，多种罕见病存在唯一用药，但因价格问题，难以突破医保谈判门槛对药物治疗费用“50万元/年不谈，30万元/年以上不进”的限制，无法被纳入医保，导致患者陷入用药可及极差的困境。
支付制度的缺失，严重影响了我国罕见病患者的用药可及，同时也制约了产业的形成和发展，药企研发的积极性难以调动进而导致新药供给愈发稀缺，难以满足患者的迫切需求。
从全球来看，目前仅有约5%的罕见病存在有效治疗方法。《报告》指出，罕见病药物研发成本高，临床试验开展困难。此前，海外的罕见病创新药很少考虑在中国进行申报，布局罕见病药物研发的国内药企少之又少。我国的罕见病患者曾长期面临“境外有药，境内无药”的困境。
就我国罕见病研发格局而言，吴宇轩分析，“从全球看，中国开发罕见病药物（尤其是细胞治疗和基因治疗）的公司在医药公司中的占比与美国相比至少持平甚至更高。但从管线研发进展看，临床阶段的多，完成临床的极少。”
“关键原因在于我国当前罕见病支付体系对药企的发展存在挑战。即便罕见病药物成功上市，其商业化路径也面临重重阻碍，这在一定程度上对罕见病治疗领域的发展形成了制约。”吴宇轩解释，“我国大药企较少涉足罕见病药物的开发，投身其中的，更多是一些在该领域有多年研究经验的科学家创业者。”
更为严峻的是，当前我国生物医药尚笼罩在资本寒冬之下，在吴宇轩看来，罕见病企业若想吸引资本，则需具备进军全球市场、在欧美盈利的实力，“无论是自主完成临床在欧美卖药，还是将临床阶段管线授权给美国企业合作商业化，都需要比欧美企业更具竞争力。”
“资本寒冬中，投资人更为现实，企业临床数据、临床推进速度及团队执行力至关重要，且要有短期可预见性。同时，成功的罕见病公司不能仅做罕见病业务，管线需具备多样性。”吴宇轩举例，尧唐生物既有纯粹罕见病管线，也有可从罕见病拓展到常见病适应症的管线以及常见病管线，以期更大的商业化前景。
2024年8月，尧唐生物曾以超10亿元的价格将一款靶向PCSK9的体内碱基编辑药物授权给信立泰，在吴宇轩看来，当前经济环境下，于罕见病药企而言，BD（商务拓展）已是“生死攸关”的必然选择。
“近年来中国生物医药制药领域快速发展，越来越多公司转向创新药研发，一批先进疗法技术公司涌现，如基因治疗、小核酸技术、细胞疗法等新技术多应用于罕见病领域，中国在基因治疗领域也将实现弯道超车。”黄如方强调，罕见病药企最终还是要靠技术取胜，技术领先、能做出好产品和临床结果的公司仍能在当前获得资本助力。
而在药物商业化定价方面，吴宇轩认为，罕见病患者人数少，为收回前期研发成本仍需较高定价，但若能将生产成本控制在5万人民币以内，在中国的售价控制在几十万元，并达到“一次给药，终身治疗”的药效，从商业逻辑上或许可行，但是迄今为止能做到终身治愈的药物形式不多，基于非病毒递送的体内基因编辑药物从目前的临床数据来看具备这一潜力。
在药物研发上，业内对AI赋能抱有期许。但据吴宇轩介绍，以基因编辑药物研发为例，关键在于提高基因编辑器（本质是酶或蛋白质）的活性，即蛋白改造。未来结合蛋白质工程训练 AI 算法和模型，若 AI 能更好理解蛋白质和基因语言，有望成为强大工具，但目前积累的数据量还有待提高，与大语言模型训练所用的海量数据相比差距大，高质量数据是建立好模型的根本，有了足够的数据才能尝试不同算法。
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