迄今最详细肾功能遗传图谱绘成

5个月前 来源:科技日报 观看:199

  美国宾夕法尼亚大学科学家绘制出了迄今最完整、最详细的肾功能遗传图谱,发现1000多个基因有望成为肾病治疗标靶。这些成果为肾脏疾病的预防、精确诊断以及治疗提供了新途径。相关论文发表于最新一期《科学》杂志。3V9即热新闻——关注每天科技社会生活新变化gihot.com


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  研究团队表示,肾功能障碍已成为全球性的重大健康问题,通过逐一研究近1000个人类肾脏样本和数十万个肾脏细胞,他们完成了这份遗传图谱。他们还创建了一种“肾脏疾病遗传记分卡”,让医生能与患者一起分析,找出与患者肾脏疾病最相关的特定基因和变异,为深入了解肾脏疾病背后的特定基因以及生理路径提供了新线索。3V9即热新闻——关注每天科技社会生活新变化gihot.com


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  研究团队发现,近端小管细胞是致病变异的“温床”之一。这些细胞与各种肾功能作用相关,包括重新吸收水和电解质、分泌化学物质等。一旦这些细胞发生变异,就可能阻碍肾脏基本功能的发挥,从而引发肾病。借助这份拥有数千个肾脏细胞精确“画像”的图谱,科学家可以“放大”并揭示某些遗传变异是如何破坏关键肾脏细胞的调控机制的。3V9即热新闻——关注每天科技社会生活新变化gihot.com


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  研究团队还发现,其中600多个基因存在两种变体:一种变体编码构建身体蛋白质的指令;另一种变体不编码蛋白质指令或改变蛋白质序列,但能够控制蛋白质的生成量。研究团队认为,这些基因具有极高的研究价值。3V9即热新闻——关注每天科技社会生活新变化gihot.com


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  研究团队认为,最新发现不仅能造福肾病患者,还有望促进精准医学的发展。尽管不同患者的症状和结果可能非常相似,但科学家对其身体机制和基因研究越多,就越能发现疾病的独特性和多样性,从而为患者量身定制个性化疗法。3V9即热新闻——关注每天科技社会生活新变化gihot.com


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  慢性肾病影响了全球近10%的人口,且发病率还在上升。目前的疗法只能减缓疾病进程,无法治愈患者。器官共享联合网络数据显示,全球每时每刻有约9万人在等待肾脏移植。而在美国,每天有13人在等待中死亡。研究团队表示,随着这项研究不断深入,有望带来新的肾病疗法。3V9即热新闻——关注每天科技社会生活新变化gihot.com


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